Para casais no processo de tentar conceber, ou se já estão esperando, eles podem começar a considerar testes genéticos. Este é o processo de um ou ambos os pais terem sangue extraído para procurar quaisquer anormalidades. O teste genético geralmente é feito para determinar se os pais podem ter a possibilidade de dar a seus filhos uma doença genética. Uma vez que estas doenças são distúrbios recessivos, ambos os pais devem transmitir o gene para que a criança seja afetada. Se um dos pais fizer um teste positivo enquanto o outro for negativo, não há possibilidade de a criança ser afetada. No entanto, existe uma chance de 25% de que a criança herde uma condição genética se ambos os pais testarem positivo para os genes recessivos.
Muitas vezes as mulheres serão testadas primeiro, simplesmente porque visitam o médico com mais frequência, especialmente durante a gravidez ou imediatamente antes de engravidar. Uma vez que os resultados são recebidos, se a mulher não tem anormalidades genéticas, normalmente não há razão para testar seu parceiro.
Teste genético e gravidez
- Teste de sangue
Esta é a mais simples das três opções para testes genéticos e considerada relativamente simples. Se você está preocupado que o seu filho possa herdar um distúrbio genético, especialmente se houver algum na história médica da sua ou de seus parceiros, então, fazer esse teste determinará a probabilidade de o seu filho herdar o distúrbio. Geralmente feito em sua primeira consulta de obstetrícia, a enfermeira simplesmente extrai um pouco de sangue, manda para o laboratório para análise e, em seguida, liga com os resultados em algumas semanas. Dependendo dos resultados, você pode não ter nada com que se preocupar, ou seu médico pode sugerir outros testes para determinar se algum distúrbio genético pode ser herdado.
- Amostragem de vilosidades coriônicas
Normalmente realizada entre a décima e a décima segunda semana de gravidez, a amostragem de vilosidades coriônicas envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta. Depois de fazer isso, o médico examinará a peça e determinará se há algum problema genético no útero. Infelizmente, devido ao fato de ser um teste invasivo, a conclusão da amostragem de vilosidades coriônicas tem sido conhecida por causar abortos espontâneos.
- Amniocentese
Apenas carregando um pequeno risco de causar um aborto espontâneo, a amniocentese envolve o uso de uma agulha oca para receber uma pequena porção do líquido amniótico. Ao fazê-lo, geralmente entre quinze e vinte semanas, o médico será capaz de determinar não apenas se há a presença de um distúrbio genético, mas também será capaz de determinar a maturidade dos pulmões, bem como o sexo.
Quais são os benefícios do teste genético durante a gravidez?
Para os pais em perspectiva ou que esperam, há muitas razões pelas quais eles podem considerar o teste genético e por que o médico também pode recomendá-lo. Embora a maioria dos bebês esteja saudável no nascimento, ainda existem 3-5% das crianças nascidas com defeitos congênitos. Felizmente, muitos desses defeitos podem agora ser detectados, especialmente quando são devidos a distúrbios genéticos ou a síndromes.
Embora possa ser difícil chegar à conclusão de que uma criança nascerá com um distúrbio genético, ela pode realmente ajudar a preparar uma família tanto mental quanto fisicamente, lidando com qualquer culpa, luto pela criança doente e até contatando um conselheiro genético para encontre um grupo de suporte. Além disso, saber antecipadamente permitirá que as famílias façam os preparativos apropriados para quando levarem a criança para casa e compreendam melhor como criar a criança, dependendo do distúrbio genético que herdaram.
Defeito congênito comum
Além de saber que uma criança tem um distúrbio genético, os médicos também podem identificar qual doença foi herdada entre os quatro mil defeitos congênitos conhecidos, seja mental ou física. A criança pode ter herdado um distúrbio que é muito leve e facilmente revertido, enquanto outros podem sofrer de algo fatal. Felizmente, a maioria dos rastreamentos pré-natais irá detectá-los, mas nem todos os defeitos congênitos podem ser detectados.
A lista a seguir descreve os defeitos congênitos mais comuns, além de quantos afetam nos Estados Unidos:
- Apenas 1 em 940 bebês sofrem de lábio leporino e / ou palato
- 1 em 775 sofre de pé torto
- 1 em 3.200 sofre de fibrose cística
- 1 em 769 sofre de síndrome de down
- De 1 em 667 a 1 em 5.000 sofrem de síndrome alcoólica fetal
- 1 em 4.000 homens e 1 em 6-8.000 mulheres sofrem de síndrome do X frágil
- 1 em 100 sofrem de defeitos cardíacos
- 1 em 10.000 sofre de coreia de Huntington
- 1 em 1.996 sofre de hidrocefalia
- 1 em 15.000 sofre de fenilcetonúria (PKU)
- 1 em cada 500 crianças afro-americanas sofrem de anemia falciforme
- 1 em 3.000 sofre de espinha bífida
Quem deve receber testes genéticos?
Da perspectiva étnica
Nem todo mundo precisará considerar testes genéticos, mas, dependendo da sua etnia, pode se tornar um fator de consideração. A lista a seguir discute quem deve considerar os testes genéticos e quais podem ser mais propensos do que outros.
- Caucasianos europeus precisam testar a fibrose cística
- Judeus da Europa Oriental precisam testar a fibrose cística, Tay-Sachs, Canavan e outros, incluindo disautonomia familiar
- Afro-americanos e descendentes do Mediterrâneo precisam testar anemia falciforme e talassemia
- Os descendentes do Sudeste Asiático precisam testar a talassemia
- Os canadenses franceses devem testar tanto o Tay-Sachs quanto a fibrose cística
Considerando Genética e História da Gravidez
- Um dos pais, ou um familiar próximo, tem o distúrbio
Uma vez que os distúrbios genéticos são recessivos, os pais podem abrigar os genes para o gene sem saber o que fazem, uma vez que nunca se manifestaram neles. Isso ocorre porque um dos pais transmitiu um gene normal, enquanto o outro transmitiu um gene anormal, fazendo com que o futuro pai tivesse 50% de chance de transmitir o gene problemático. Se um dos pais, ou um parente próximo, herdou a doença, eles precisarão fazer o teste.
- Uma criança já afetada
Embora muitos defeitos congênitos sejam causados por anomalias genéticas, alguns podem ocorrer pela exposição a substâncias químicas nocivas, uma infecção durante a gravidez ou qualquer forma de trauma físico. A verdadeira causa dos defeitos congênitos ainda não é conhecida e pode se originar das células dos pais ou de um erro nas células da criança quando ela está sendo formada no útero.
- Dois ou mais abortos
Os abortos espontâneos são tipicamente causados por problemas cromossômicos significativos. Se uma mãe teve vários abortos espontâneos, isso pode significar que há um problema genético.
- Dar à luz a criança natimorta com evidência de distúrbio genético
Algumas das doenças genéticas mais graves causam anormalidades na aparência física da criança.
- Mãe tem 34 anos ou mais
À medida que a mulher envelhece, aumenta o risco de ter filhos com problemas cromossômicos, como a trissomia. Ao mesmo tempo, os pais mais velhos podem gerar um filho com uma nova mutação genética dominante que não estava anteriormente presente na família.
A fim de obter uma melhor compreensão dos testes genéticos e da gravidez, e o que ela fornecerá, assista ao seguinte vídeo:
